ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนคืออะไร
ภาวะขาดโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone Deficiency, GHD) คือภาวะที่ต่อมใต้สมองสร้างโกรทฮอร์โมนได้ไม่เพียงพอ หรือฮอร์โมนทำงานได้ไม่เต็มที่ ส่งผลให้ส่วนสูงของเด็กไม่เติบโตตามปกติครับ โกรทฮอร์โมนเป็นฮอร์โมนหลักที่กระตุ้นเซลล์กระดูกอ่อนบริเวณปลายกระดูก (growth plate) ให้แบ่งตัวและยืดยาวขึ้น เมื่อฮอร์โมนนี้ขาด อัตราการเจริญเติบโตจะช้าลงและตัวเด็กจะเตี้ยกว่าเพื่อนวัยเดียวกัน
ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนแบ่งตามสาเหตุได้เป็น 2 กลุ่มหลักครับ
- แต่กำเนิด: ต่อมใต้สมองมีความผิดปกติในการพัฒนาหรือการทำงานตั้งแต่แรกเกิด
- เกิดภายหลัง: เกิดจากการบาดเจ็บที่สมอง เนื้องอก การฉายรังสี หรือการติดเชื้อที่ทำให้ต่อมใต้สมองทำงานลดลง บางรายอาจไม่พบสาเหตุชัดเจน (idiopathic)
ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนเป็นเพียงหนึ่งในหลายสาเหตุของภาวะเตี้ย การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และดูแลอย่างเหมาะสมจะช่วยรักษาศักยภาพการเติบโตของเด็กไว้ได้มากกว่าครับ
สัญญาณและอาการที่ควรสงสัยภาวะขาดโกรทฮอร์โมน
ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนมักไม่มีอาการเจ็บปวดที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน ผมจึงมักสงสัยภาวะนี้จาก การเปลี่ยนแปลงของส่วนสูงและอัตราการเติบโตเป็นหลักครับ หากพบสัญญาณต่อไปนี้ควรพาบุตรหลานมาตรวจประเมิน
- ตัวเตี้ยกว่าเพื่อนอย่างชัดเจน: เปอร์เซ็นไทล์ในกราฟการเติบโตต่ำกว่า 3% หรือตัวเตี้ยกว่าที่คาดการณ์จากส่วนสูงพ่อแม่มาก
- อัตราการโตช้า: หลังอายุ 3 ปีแล้วโตน้อยกว่า 4 ซม. ต่อปี หรือกราฟการเติบโตที่เคยเป็นปกติเริ่มลาดลงเรื่อยๆ
- ใบหน้าดูอ่อนกว่าวัย: หน้าตาดูเด็กกว่าอายุจริง รูปร่างค่อนข้างอวบ และอายุกระดูก (bone age) ล่าช้ากว่าอายุจริง
- วัยเจริญพันธุ์มาช้า: สัญญาณของวัยเจริญพันธุ์ปรากฏช้ากว่าเพื่อนวัยเดียวกัน
สัญญาณเหล่านี้อาจเกิดจากสาเหตุอื่นได้เช่นกัน ไม่ใช่เฉพาะภาวะขาดโกรทฮอร์โมน จึงไม่ควรวินิจฉัยเองครับ ควรบันทึกกราฟการเติบโตอย่างต่อเนื่องแล้วปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ตัวเตี้ยไม่ได้แปลว่าเป็นภาวะขาดโกรทฮอร์โมนเสมอไป
คุณพ่อคุณแม่หลายท่านพอเห็นลูกตัวเตี้ยก็มักกังวลว่าจะเป็นภาวะขาดโกรทฮอร์โมนทันที แต่ในความเป็นจริง เด็กส่วนใหญ่ที่ตัวเตี้ยไม่ได้เป็นภาวะขาดโกรทฮอร์โมนครับ สาเหตุที่พบบ่อยกว่ามักอยู่ในกลุ่มปกติดังนี้
- เตี้ยทางพันธุกรรม (Familial short stature): พ่อแม่ตัวเตี้ย ทำให้ส่วนสูงที่คาดการณ์ไว้ต่ำตามพันธุกรรม แต่อัตราการเติบโตยังคงเป็นไปตามกราฟปกติ
- เติบโตช้าตามธรรมชาติ (Constitutional growth delay): หรือที่เรียกว่า “โตช้าแต่โตทีหลัง” ตัวเล็กในวัยเด็กแต่วัยเจริญพันธุ์มาช้าและตามทันในภายหลัง
ในทางกลับกัน หากเด็กที่เคยโตปกติแล้วอัตราการเติบโตหยุดกะทันหัน หรือกราฟการเติบโตลาดลงต่อเนื่อง ควรตรวจแยกภาวะขาดโกรทฮอร์โมน ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ หรือโรคเรื้อรังอื่นๆ ครับ ดังนั้นในการวินิจฉัย ผมจึงให้ความสำคัญกับ “อัตราและแนวโน้มของกราฟการเติบโต” มากกว่าตัวเลขส่วนสูง ณ ปัจจุบันเพียงอย่างเดียว
ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนวินิจฉัยอย่างไร
การวินิจฉัยภาวะขาดโกรทฮอร์โมนไม่ได้จบด้วยการตรวจเพียงครั้งเดียว แต่ต้องประเมินอย่างเป็นขั้นตอนและพิจารณาร่วมกันครับ ขั้นตอนโดยทั่วไปมีดังนี้
- ขั้นที่ 1 — ประเมินการเติบโต: บันทึกส่วนสูงและน้ำหนักลงในกราฟการเติบโตเพื่อดูเปอร์เซ็นไทล์และอัตราการโต ทิศทางของกราฟนี้เป็นเบาะแสแรกที่กำหนดแนวทางการตรวจต่อไป
- ขั้นที่ 2 — เอกซเรย์อายุกระดูก: เอกซเรย์มือและข้อมือเพื่อประเมินความสมบูรณ์ของกระดูก (bone age) หากอายุกระดูกช้ากว่าอายุจริง จะช่วยประเมินศักยภาพการเติบโตที่เหลืออยู่
- ขั้นที่ 3 — ตรวจเลือด: ตรวจระดับ IGF-1 การทำงานของไทรอยด์ และสุขภาพโดยรวม เพื่อแยกสาเหตุอื่นออกไป
- ขั้นที่ 4 — การทดสอบกระตุ้นโกรทฮอร์โมน: เนื่องจากโกรทฮอร์โมนหลั่งเป็นช่วงๆ การเจาะเลือดเพียงครั้งเดียวไม่สามารถบอกได้แน่ชัด จึงต้องใช้ยากระตุ้นแล้วเจาะเลือดหลายครั้งเพื่อดูการตอบสนองของโกรทฮอร์โมน
จากขั้นตอนเหล่านี้ ผมจะสามารถประเมินได้ว่าเด็กขาดโกรทฮอร์โมนหรือไม่ ขาดมากน้อยเพียงใด และจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาหรือไม่ครับ
การรักษาภาวะขาดโกรทฮอร์โมน
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าขาดโกรทฮอร์โมน แพทย์อาจพิจารณาการรักษาด้วยการฉีดโกรทฮอร์โมนทดแทนครับ เป็นการให้โกรทฮอร์โมนชนิดเดียวกับที่ร่างกายสร้างขึ้นอย่างสม่ำเสมอ เพื่อช่วยฟื้นฟูอัตราการเติบโต
ผลลัพธ์ของการรักษาแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน และขึ้นอยู่กับปัจจัยสำคัญดังนี้ครับ
- ช่วงเวลาที่เริ่มวินิจฉัยและรักษา: ยิ่งเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยขณะที่ growth plate ยังเปิดอยู่มาก ยิ่งมีโอกาสใช้ศักยภาพการเติบโตได้เต็มที่
- ระดับความรุนแรงและสาเหตุของการขาด: การตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกันตามความรุนแรงและโรคร่วม
- ความสม่ำเสมอในการรักษา: การฉีดต่อเนื่องตามแผน พร้อมติดตามอัตราการเติบโตและอายุกระดูกเป็นระยะเพื่อปรับแผนการรักษา ถือเป็นเรื่องสำคัญมาก
ที่สำคัญคือ การพิจารณารักษาและวิธีการรักษาต้องอาศัยผลตรวจและดุลยพินิจของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นครับ การรักษาด้านการเติบโตไม่ได้เป็นการรับประกันส่วนสูงตัวเลขใดตัวเลขหนึ่ง แต่มีเป้าหมายเพื่อรักษาศักยภาพการเติบโตที่เด็กมีอยู่ให้ได้มากที่สุด การค้นหาสาเหตุและดูแลก่อนที่ growth plate จะปิดจึงสำคัญที่สุดครับ
ควรพาลูกไปพบแพทย์เมื่อไร
หากลูกของท่านมีลักษณะข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้ ผมแนะนำให้พามาตรวจประเมินการเติบโตครับ ยิ่งตรวจพบเร็วเท่าไร ยิ่งมีเวลาในการดูแลมากขึ้นเท่านั้น
- หลังอายุ 3 ปีแล้ว โตน้อยกว่า 4 ซม. ต่อปี
- เปอร์เซ็นไทล์ในกราฟการเติบโตต่ำกว่า 3% หรือเปอร์เซ็นไทล์ลดลงมากกว่า 2 ช่วงภายใน 6-12 เดือน
- ส่วนสูงปัจจุบันของเด็กเตี้ยกว่าที่คาดการณ์จากส่วนสูงพ่อแม่อย่างชัดเจน
- ใบหน้าดูเด็กกว่าเพื่อนวัยเดียวกัน รูปร่างอวบ และวัยเจริญพันธุ์มาช้า
- เคยโตปกติดี แต่จู่ๆ อัตราการเติบโตช้าลงอย่างเห็นได้ชัด
การเจริญเติบโตเป็นสิ่งที่เมื่อผ่านไปแล้วจะย้อนกลับมาแก้ไขได้ยากครับ หากมีสัญญาณที่น่ากังวล แทนที่จะรอดูไปเรื่อยๆ ผมแนะนำให้ตรวจกราฟการเติบโตและอายุกระดูกในขณะที่ growth plate ยังเปิดอยู่ ข้อมูลนี้เป็นเพียงข้อมูลเบื้องต้น การวินิจฉัยและรักษาที่แม่นยำจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญครับ
คำถามที่พบบ่อย
ตัวเตี้ยแปลว่าเป็นภาวะขาดโกรทฮอร์โมนหรือไม่
ไม่เสมอไปครับ เด็กส่วนใหญ่ที่ตัวเตี้ยไม่ได้เป็นภาวะขาดโกรทฮอร์โมน แต่มักอยู่ในกลุ่มปกติ เช่น เตี้ยทางพันธุกรรม (familial short stature) หรือเติบโตช้าตามธรรมชาติ (constitutional growth delay) ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนเป็นเพียงหนึ่งในหลายสาเหตุของภาวะเตี้ย มักสงสัยเมื่ออัตราการเติบโตช้าอย่างชัดเจน หรือเด็กที่เคยโตปกติแล้วหยุดโตกะทันหัน จึงจำเป็นต้องตรวจยืนยันครับ
ตรวจภาวะขาดโกรทฮอร์โมนอย่างไร
โดยทั่วไปมีขั้นตอนคือ ประเมินกราฟการเติบโต → เอกซเรย์อายุกระดูก → ตรวจเลือด (IGF-1 ไทรอยด์ ฯลฯ) → การทดสอบกระตุ้นโกรทฮอร์โมน เนื่องจากโกรทฮอร์โมนหลั่งเป็นช่วงๆ การเจาะเลือดครั้งเดียวจึงบอกผลไม่ได้ชัดเจน จำเป็นต้องใช้ยากระตุ้นแล้วเจาะเลือดหลายครั้งเพื่อดูการตอบสนอง ซึ่งเป็นการทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยครับ
รักษาภาวะขาดโกรทฮอร์โมนแล้วจะสูงขึ้นได้แค่ไหน
ผลลัพธ์ของการรักษาแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน และไม่สามารถรับประกันตัวเลขที่แน่นอนได้ครับ ยิ่งเริ่มวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ช่วงที่ growth plate ยังเปิดอยู่ ยิ่งมีโอกาสใช้ศักยภาพการเติบโตได้มากขึ้น ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาด โรคร่วม และความสม่ำเสมอในการรักษา จึงควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อวางแผนโดยอิงจากผลตรวจครับ
References
- Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2008. PubMed · DOI
- Inhibition of estrogen biosynthesis with a potent aromatase inhibitor increases predicted adult height in boys with idiopathic short stature: a randomized controlled trial. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2006. PubMed · DOI
- Final height of short normal children treated with growth hormone. Lancet (London, England). 1996. PubMed · DOI