Thiếu hụt hormone tăng trưởng: Triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Thiếu hụt hormone tăng trưởng là gì

Thiếu hụt hormone tăng trưởng (Growth Hormone Deficiency, GHD) là tình trạng tuyến yên không sản xuất đủ hormone tăng trưởng, hoặc hormone này không phát huy tác dụng đúng mức, khiến chiều cao của trẻ không phát triển bình thường. Hormone tăng trưởng là hormone then chốt kích thích các tế bào sụn ở sụn tăng trưởng đầu xương để giúp trẻ cao lên, vì vậy khi thiếu hụt hormone này, tốc độ tăng trưởng sẽ chậm lại và trẻ thấp hơn so với bạn cùng lứa.

Thiếu hụt hormone tăng trưởng được chia thành hai nhóm nguyên nhân chính.

• Bẩm sinh: Trường hợp tuyến yên có vấn đề về sự phát triển hoặc chức năng ngay từ khi sinh ra.
• Mắc phải: Trường hợp chức năng tuyến yên suy giảm do tổn thương não, khối u, xạ trị, nhiễm trùng... Cũng có những trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng (vô căn).

Thiếu hụt hormone tăng trưởng chỉ là một trong nhiều nguyên nhân gây thấp lùn, và việc phát hiện sớm cùng quản lý phù hợp sẽ có lợi hơn cho việc gìn giữ tiềm năng tăng trưởng của trẻ.

Dấu hiệu nghi ngờ và triệu chứng của thiếu hụt hormone tăng trưởng

Thiếu hụt hormone tăng trưởng thường không gây đau đớn rõ rệt, nên chủ yếu được nghi ngờ thông qua sự thay đổi về chiều cao và tốc độ tăng trưởng. Nếu có các dấu hiệu sau, cha mẹ nên đưa trẻ đi kiểm tra.

• Chiều cao thấp rõ rệt so với bạn cùng lứa: Bách phân vị trên biểu đồ tăng trưởng dưới 3%, hoặc chiều cao thực tế thấp hơn nhiều so với chiều cao dự đoán theo chiều cao bố mẹ.
• Tốc độ tăng trưởng chậm: Sau 3 tuổi mà mỗi năm cao thêm dưới 4cm, hoặc đường cong tăng trưởng vốn ổn định dần tụt xuống dưới.
• Ngoại hình trông non hơn tuổi: Khuôn mặt trông trẻ hơn tuổi thật, thân hình có xu hướng đầy đặn, và mức độ trưởng thành xương (tuổi xương) chậm hơn tuổi thực.
• Dậy thì muộn: Các dấu hiệu dậy thì xuất hiện muộn hơn so với bạn cùng lứa.

Những dấu hiệu này không chỉ do thiếu hụt hormone tăng trưởng mà còn có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác, vì vậy thay vì tự đánh giá, việc ghi chép diễn biến đường cong tăng trưởng và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa là điều quan trọng.

Không phải cứ thấp là bị thiếu hụt hormone

Nhiều bậc phụ huynh khi thấy con thấp thường lo lắng ngay về thiếu hụt hormone tăng trưởng, nhưng phần lớn trẻ thấp không phải do thiếu hụt hormone tăng trưởng. Trên thực tế, các nguyên nhân thuộc nhóm bình thường sau đây phổ biến hơn nhiều.

• Thấp lùn có tính gia đình: Trường hợp bố mẹ có chiều cao khiêm tốn nên chiều cao dự đoán theo di truyền của trẻ vốn đã thấp, nhưng tốc độ tăng trưởng vẫn bám sát đường cong bình thường.
• Chậm tăng trưởng thể chất: Còn gọi là “thể trạng lớn muộn” — trẻ thấp khi còn nhỏ nhưng dậy thì đến muộn nên sẽ bắt kịp về sau.

Ngược lại, nếu trẻ đang tăng trưởng bình thường thì đột ngột chững lại, hoặc đường cong tăng trưởng liên tục đi xuống, cần phân biệt với thiếu hụt hormone tăng trưởng, các vấn đề nội tiết như suy giáp, hoặc bệnh mạn tính. Vì vậy trong chẩn đoán, “diễn biến của tốc độ tăng trưởng và đường cong” quan trọng hơn nhiều so với “chiều cao hiện tại”.

Thiếu hụt hormone tăng trưởng được chẩn đoán như thế nào

Chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng không dừng lại ở một xét nghiệm duy nhất, mà cần trải qua nhiều bước để đánh giá tổng hợp. Quy trình chẩn đoán thông thường như sau.

• Bước 1 — Đánh giá tăng trưởng: Ghi nhận chiều cao và cân nặng lên biểu đồ tăng trưởng để xác định bách phân vị và tốc độ tăng trưởng. Diễn biến của đường cong này là manh mối đầu tiên quyết định hướng xét nghiệm tiếp theo.
• Bước 2 — Chụp X-quang tuổi xương: Chụp X-quang bàn tay và cổ tay để xác định mức độ trưởng thành của xương (tuổi xương). Nếu tuổi xương chậm hơn tuổi thực, có thể ước tính được tiềm năng tăng trưởng còn lại.
• Bước 3 — Xét nghiệm máu: Kiểm tra chỉ số IGF-1, chức năng tuyến giáp và tình trạng sức khỏe tổng quát để loại trừ các nguyên nhân khác.
• Bước 4 — Nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng: Vì hormone tăng trưởng được tiết ra theo từng đợt nên rất khó đánh giá chỉ qua một lần lấy máu, nên bác sĩ sẽ dùng thuốc để kích thích tiết hormone rồi lấy máu nhiều lần để theo dõi phản ứng.

Thông qua các bước này, bác sĩ sẽ đánh giá được có thiếu hụt hormone tăng trưởng hay không, mức độ thiếu hụt, và liệu có cần điều trị hay không.

Điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng

Nếu được chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng, liệu pháp bổ sung hormone tăng trưởng có thể được cân nhắc để bù đắp lượng hormone thiếu hụt. Đây là phương pháp điều trị bằng cách tiêm định kỳ loại hormone tăng trưởng tương tự như hormone tự nhiên của cơ thể, nhằm giúp phục hồi tốc độ tăng trưởng.

Hiệu quả điều trị khác nhau tùy từng trẻ, và chịu ảnh hưởng lớn từ các yếu tố sau.

• Thời điểm chẩn đoán và bắt đầu điều trị: Bắt đầu điều trị càng sớm, khi sụn tăng trưởng còn mở rộng, thì khả năng khai thác tiềm năng tăng trưởng càng lớn.
• Mức độ và nguyên nhân thiếu hụt: Đáp ứng điều trị khác nhau tùy theo mức độ thiếu hụt và có kèm bệnh lý khác hay không.
• Tuân thủ điều trị: Việc duy trì điều trị đều đặn theo chỉ định, đồng thời theo dõi định kỳ tốc độ tăng trưởng và tuổi xương để điều chỉnh, là điều rất quan trọng.

Điều quan trọng cần lưu ý là việc có điều trị hay không, và điều trị theo cách nào, đều phải do bác sĩ chuyên khoa quyết định dựa trên kết quả xét nghiệm. Điều trị tăng trưởng không nhằm cam kết một con số chiều cao cụ thể nào, mà hướng tới việc gìn giữ tối đa tiềm năng tăng trưởng vốn có của trẻ. Việc tìm ra nguyên nhân và can thiệp trước khi sụn tăng trưởng đóng lại là điều quan trọng hơn hết.

Khi nào nên đến gặp bác sĩ

Nếu trẻ thuộc một trong các trường hợp sau, cha mẹ nên đưa trẻ đi kiểm tra tình trạng tăng trưởng. Kiểm tra càng sớm thì thời gian để can thiệp càng nhiều.

• Sau 3 tuổi mà mỗi năm chỉ cao thêm dưới 4cm.
• Nằm dưới 3% trên biểu đồ tăng trưởng, hoặc bách phân vị tụt hơn hai bậc trong vòng 6–12 tháng.
• Chiều cao hiện tại của trẻ thấp hơn rõ rệt so với chiều cao dự đoán theo chiều cao bố mẹ.
• Khuôn mặt trông trẻ hơn tuổi, thân hình đầy đặn, và dấu hiệu dậy thì đến muộn so với bạn cùng lứa.
• Trẻ vốn tăng trưởng tốt nhưng từ một thời điểm nào đó tốc độ tăng trưởng chậm lại rõ rệt.

Vì giai đoạn tăng trưởng một khi đã qua đi thì rất khó lấy lại, nên nếu có dấu hiệu đáng lo ngại, thay vì nghĩ “thôi để theo dõi thêm”, việc kiểm tra đường cong tăng trưởng và tuổi xương ngay khi sụn tăng trưởng còn mở mới là lựa chọn khôn ngoan. Đây là thông tin mang tính tham khảo; để được chẩn đoán và điều trị chính xác, cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.